GSEB Class 12 Biology Important Questions Chapter 5 આનુવંશિક્તા અને ભિન્નતાના સિદ્ધાંતો

Gujarat Board GSEB Class 12 Biology Important Questions Chapter 5 આનુવંશિક્તા અને ભિન્નતાના સિદ્ધાંતો Important Questions and Answers.

GSEB Class 12 Biology Important Questions Chapter 5 આનુવંશિક્તા અને ભિન્નતાના સિદ્ધાંતો

પ્રશ્ન 1.
જનીનવિધા (genetics) કોને કહે છે ? આનુવંશિકતા અને ભિન્નતા વિશે માહિતી આપો.
ઉત્તર:

• આપણને આશ્ચર્ય થાય છે કે હાથીનાં બચ્ચાં કેવી રીતે હાથી જેવાં જ હોય છે? કેરીના ગોટલામાં આંબો જ ઊગે છે. શા માટે?
• સંતતિ, તેમના પિતૃઓને મળતી આવે છે. એક જ કુટુંબના બાળકો એકબીજાને મળતા આવે છે તેમ છતાં તેમનામાં કેટલીક અસમાનતા પણ હોય છે. કેમ? > આવા, અને સંબંધિત પ્રશ્નો સાથે, વૈજ્ઞાનિક રીતે જીવવિજ્ઞાનની જે શાખા સંકળાયેલી છે તે જનીનવિદ્યા (genetics) તરીકે ઓળખાય છે.
• આ વિષય આનુવંશિકતા (inheritance) તથા પિતૃથી સંતતિના લક્ષણોમાં જોવા મળતી ભિન્નતા (variation) સાથે સંકળાયેલ છે.
• આનુવંશિકતાનો અર્થ થાય છે કે એક પેઢીથી બીજી પેઢીમાં વારસાગત રીતે લક્ષણોનું વહન. તેની માહિતી ફલિતાંડ (Zygote)માં હોયછે.
• ભિન્નતા (variation) જેના દ્વારા સંતતિઓ તેમના પિતૃઓથી જુદી પડે છે. એક જ જાતિની વ્યક્તિઓમાં ઉદ્ભવતા જુદાપણાને ભિન્નતા કહે છે.
• લિંગી પ્રજનનને કારણે દરેક સજીવ નવી પેઢીની સંતતિ ઉત્પન્ન કરે છે, જે પિતૃઓ જેવી હોય છે.
• તેમ છતાં દરેક જાતિને પોતાની લાક્ષણિકતા હોય છે. તેથી, તબક્કાવાર અને સતત ફેરફારની પ્રક્રિયાઓથી સજીવો ઉત્ક્રાંતિ (evolution) પામ્યાં જે બહોળી વિવિધતા ધરાવે છે.

પ્રશ્ન 2.
આનુવંશિકતાની ઐતિહાસિક પશ્ચાદ્ભૂમિકા જણાવો.
ઉત્તર:

1. ભિન્નતાનું કારણ લિંગી પ્રજનનની પ્રક્રિયામાં છુપાયેલું છે. આ જ્ઞાન મનુષ્યને ઈ.સ. પૂર્વે 8000-1000B.C.માં પ્રાપ્ત થયું.
2. ઘોડાઓ, ગધેડાઓમાં અને ખચ્ચરમાં પસંદગીપાત્ર સંકરણ આશરે 6000 વર્ષો પહેલાં પણ બેબિલોન અને એસિરિયાની પ્રાચીન સંસ્કૃતિ દ્વારા કરાવવામાં આવતું હતું.
3. તેમણે વનસ્પતિ અને પ્રાણીઓમાં ઉપસ્થિત વન્ય વસતિનો લાભ લીધો અને લાભદાયક લક્ષણોવાળા સજીવોની પસંદગી કરી તેમનું પ્રજનન કરાવ્યું તથા ઇચ્છિત લક્ષણોવાળા સજીવો પ્રાપ્ત કર્યા.
4. ઉદાહરણ તરીકે કૃત્રિમ પસંદગી અને પાલતુ બનાવેલી આદિ (પૂર્વજ) વન્ય ગાયોમાંથી બનાવેલી ભારતીય જાતો (પંજાબની શાહિવાલ ગાય).
5. આમ, કહી શકાય કે પૂર્વજો લક્ષણોનાં વારસાગમન અને ભિન્નતા વિશે જ્ઞાન ધરાવતા હતા પણ ઘટનાઓના વૈજ્ઞાનિક સંદર્ભની માહિતી ખૂબ ઓછી હતી.

પ્રશ્ન 3.
મેડલના કાર્ય તેમજ સફળતા વિશે માહિતી આપો.
ઉત્તર:

• ઓગણીસમી સદીની મધ્યમાં આનુવંશિકતાને સમજવા માટે પ્રગતિ થઈ. ગ્રેગર મૅન્ડલે (1856-1863) સાત વર્ષ સુધી વટાણા (Garden Pea Pisum sativum) ના છોડ પરપ્રયોગો કર્યા, તેના આધારે સજીવોના આનુવંશિકતાના નિયમો રજૂ કર્યા.
• મેન્ડલની સફળતા માટેનાં કારણો :
  1. વટાણાના છોડને ખુલ્લી જગામાં સરળતાથી ઉછેરી શકાય છે.
  2. વટાણાની સંકર (hybrid) જાતો ફળદ્રુપ હોયછે.
  3. વટાણામાં સહેલાઈથી પરફલન કરાવી શકાય છે.
  4. સૌપ્રથમ આંકડાકીય પૃથક્કરણ અને ગાણિતિક તર્કનો ઉપયોગ કર્યો.
  5. પ્રયોગમાં લીધેલા છોડની ઉત્તરોત્તર પેઢીઓ પરના પ્રયોગો દ્વારા મૅન્ડલના આનુવંશિકતાના નિયમોનું નિર્દેશન થાય છે.
• આમ મૅન્ડલે આનુવંશિકતાના નિયમોનું આધારભૂત માળખું તૈયાર કર્યું. ત્યારબાદના વૈજ્ઞાનિકોએ તેનો વિસ્તાર કર્યો જેનાથી કુદરતી નિરીક્ષણ અને નહિવત્ જટિલતાની સ્પષ્ટતા થઈ શકી.

પ્રશ્ન 4.
મેડલ દ્વારા વટાણાના છોડ પર અભ્યાસ કરાયેલ સાત જોડ વિરોધાભાસી લક્ષણોની ચર્ચા કરો.
ઉત્તર:

1. મૅન્ડલે શુદ્ધ સંવર્ધિત (True breeding) વટાણાની જાતને લઈ કૃત્રિમ પુષ્પનો રંગ પરાગનયન/પરંપરાગનયન (cross pollination)ના પ્રયોગો કર્યા.
2. શુદ્ધ સંવર્ધત વંશક્રમ એટલે જે ઘણી બધી પેઢીઓ સુધી સ્વપરાગનયનના ફળ આકાર સ્વરૂપે સ્થાયી લક્ષણો (trait) પ્રદર્શિત કરે.
3. મૅન્ડલ 14 શુદ્ધ સંવર્ધિત વટાણાની જાતને પસંદ કરી જે એક લક્ષણને બાદ કરતાં અન્ય લક્ષણોમાં સમાન હતા.
4. તેમણે પસંદ કરેલા વિરોધાભાસી લક્ષણો આ પ્રકારે હતા:

ક્રમ	લક્ષણ	અભિવ્યક્તિઓ
(1)	પ્રકાંડની ઊંચાઈ	ઊંચા (Tall) / નીચા (Dwarf)
(2)	પુષ્પનો રંગ	જાંબલી (Violet) સફેદ(White)
(3)	પુષ્પનું સ્થાન	કક્ષીય (Axial) / અગ્રીય (Terminal)
(4)	શીંગનો આકાર	ફૂલેલી (Inflated) / સંકુચિત (Constricted)
(5)	શીંગનો રંગ	લીલો (Green)/પીળો (Yellow)
(6)	બીજનો આકાર	ગોળ (Round) / ખરબચડો (Wrinkled)
(7)	બીજનો રંગ	પીળો (Yellow)/લીલો (Green)

પ્રશ્ન 5.
મેડલ દ્વારા વટાણાના છોડ પર કરવામાં આવેલા સંકરણ(hybridization)નાં ચરણો (steps) વર્ણવો.
ઉત્તર:

• મૅન્ડલે વટાણાના બે છોડ પસંદ કર્યા, જે પૈકી એક ઊંચા પ્રકાંડવાળો (Tall) અને બીજો વામન નીચો (Dwarf) પ્રકાંડવાળો હતો. આ બંને છોડને પિતૃછોડ(P) ગણવામાં આવ્યા, જેનો શુદ્ધ ઉછેર હતો (અનેક પેઢીઓ સુધી લક્ષણોની શુદ્ધતા ધરાવતા હોય).
• જેમાં પ્રથમ ઊંચા છોડના અપરિપક્વ પુષ્પમાંથી પુંકેસર દૂર કરવામાં આવેલ. આ પુષ્પને જ્યાં સુધી પુષ્પ પરિપક્વ થાય ત્યાં સુધી નાની રેપર કોથળી વડે ઢાંકવામાં આવ્યા હતા. ત્યાર બાદ બીજા વામન છોડ ઉપરથી લીધેલ પરાગરજને તેના સ્ત્રીકેસર પર છાંટવામાં આવી હતી.
• વટાણાના છોડનાં પુષ્પ ઊભયલિંગી હોય છે. આ પદ્ધતિમાં એક નર અને બીજું માદા તરીકે ગણવામાં આવે છે.
• છોડનું પુંકેસર જેને માદા તરીકે ગણવામાં આવે છે તેને યુવેનાઇલ (અપરિપક્વ) તબક્કામાં દૂર કરવામાં આવે છે. આને ઇમેક્યુલેશન કહે છે. સ્વપરાગનયન અટકાવવા કરાય છે.
• વિંધ્ય પુષ્પને કોથળી દ્વારા ઢાંકી આવરિત કરાય છે. આને બેગિંગ કહે છે. જેના દ્વારા અનૈચ્છિક પરપરાગનયન અટકાવાયછે.
• નર છોડમાંથી પુખ્ત પરાગરજને એકઠી કરાઈ વંધ્ય પુષ્પ પર ફેલાવવામાં આવે છે.
• આ છોડનાં બીજને એકત્ર કરવામાં આવેલ. આ બીજને વાવી, છોડનાં જૂથ ઉછેરવામાં આવેલ.
• આ પેઢીને પ્રથમ સંતતિ પેઢી (Filial-F₁ સંતતિ) કહેવાય છે.

પ્રશ્ન 6.
મેન્ડલના એકસંકરણ (monohybrid) પ્રયોગનું વર્ણન કરો.
ઉત્તર:

1. મૅન્ડલે, વટાણાના ઊંચા અને નીચા છોડનું સંકરણ કર્યું અને પ્રથમ પેઢીની સંતતિ મેળવી.
2. મૅન્ડલે જોયું કે F₁ પેઢીમાં પ્રાપ્ત બધા છોડ ઊંચા હતા, જે પોતાના એક ઊંચા પિતૃને સમાન હતો કોઈ પણ છોડ નીચા ન હતા.
3. તેમણે નોંધ્યું કે F₁ સંતતિમાં, બેમાંથી એક પિતૃના લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ થાય છે, બીજા પિતૃના લક્ષણ અભિવ્યક્ત થતા નથી.
4. F₁ પેઢી F₂ પેઢીના બધા જ ઊંચા છોડનું સ્વફલન કરાવતાં, Fપેઢીમાં છોડ (25 %) નીચા હતાં. જ્યારે (75 %) છોડ ઊંચા હતા. આ બંને તેમનાં પિતૃ છોડને સમાન લક્ષણો ધરાવતા હતા. વચગાળાની અભિવ્યક્તિ જોવા મળી નહીં.
5. અન્ય લક્ષણોમાં પણ આવાં જ પરિણામો પ્રાપ્ત થયાં. એટલે કે F₁ પેઢીમાં માત્ર એક જ પિતૃના લક્ષણો પ્રદર્શિત થાય જ્યારે F₂ પેઢીમાં બંને લક્ષણો 3:1ના પ્રમાણમાં અભિવ્યક્ત થયાં.

પ્રશ્ન 7.
મેડલના પ્રયોગના આધારે કારકો, પ્રભાવી / પ્રચ્છન્ન લક્ષણો, જનીનસ્વરૂપ અને દેખાવ સ્વરૂપનીમાહિતી આપો.
ઉત્તર:

• કોઈ બાબત સ્થાયી સ્વરૂપમાં પિતૃમાંથી સંતતિમાં જન્યુઓના માધ્યમ દ્વારા ઉત્તરોત્તર પેઢીઓમાં વહન પામે છે. તેમણે આ બાબતોને કારકો (Factors) તરીકે ઓળખાવ્યા. આજે જેને આપણે જનીન તરીકે ઓળખીએ છીએ. એટલે કે જનીનો આનુવંશિકતાના એકમો છે.
• જનીનો જે વિરોધાભાસી અભિવ્યક્તિઓની જોડનું સંકેતન કરે છે તેને વૈકલ્પિક કારક (Allele) કહે છે.
• મૂળાક્ષરીય સંકેતોના ઉપયોગમાં મોટી લિપિને F₁ તબક્કા અને નાની લિપિને અન્ય વ્યક્ત થતી અભિવ્યક્તિ માટે લેવાય. ઉદા. ઊંચાઈ માટે T અને નીચા/વામન માટે. હવે, T અને એકબીજાનાં કારક છે. જેની અભિવ્યક્તિ TT, Tt કે રીતે થાય.
• જો બંને કારકો સમાન હોય તો TT/thસમયુગ્મી (homozygous) હશે.
• TT અને tછોડનાં જનીન પ્રકાર (genotype) અને ઊંચા અને નીચા શબ્દસ્વરૂપ પ્રકાર (Phenotype) કહેવાય છે.
• અસમાન કારકોની જોડમાં કોઈ એક બીજા પર પ્રભાવી બને છે અને F₁ પેઢીમાં અભિવ્યક્ત થાય છે. તેને પ્રભાવી કારક (dominant) અને અભિવ્યક્ત ન થતા કારકને પ્રચ્છન્ન કારક (Recessive) કહે છે.
• સમયુગ્મીમાં કારક સમાન હોય છે – TT /tt પણ વિષમયુગ્મીમાં અસમાન હોય છે જેમ કે Tt. Tt અને tt વચ્ચે કરાવાતાં સંકરણોને એકસંકરણ (monohybrid experiment) પ્રયોગ કહે છે.

પ્રશ્ન 8.
પુનેટ સ્કેવરના ઉપયોગ દ્વારા મેડલના એકસંકરણપ્રયોગની સમજૂતી આપો.
ઉત્તર:

• જયારે અર્ધીકરણ દરમિયાન ઊંચા અને નીચા છોડ જન્યુઓનું નિર્માણ કરે છે ત્યારે પિતૃ જોડના એલેલ (Allel) એકબીજાથી વિશ્લેષણ પામી અને માત્ર એક જ એલેલ જન્યુઓમાં પ્રવેશે છે. આ વિશ્લેષણ અનિયમિત (random) હોય છે અને જન્યુમાં કોઈ એક એલેલ હોવાની સંભાવના 50% હોય છે.
• આ પ્રકારે ઊંચા છોડમાં (T) કારક અને નીચા છોડમાં (t) કારક હોય છે. ફલન દરમિયાન આ બેમાંથી એક એલેલ પિતૃમાંથી પરાગના માધ્યમ દ્વારા અને બીજું, અંડકોષના માધ્યમમાંથી આવી, જોડાણ પામી યુગ્મનજ (Zygote) બનાવે છે જે (T) અને (t) એલેલ ધરાવે છે. આ વિરોધાભાસી લક્ષણો (Tt) પ્રદર્શિત કરતો વિષમયુગ્મી (Heterozygous) છોડબને છે.
• પુનેટ સ્કેવરનાં અધ્યયનની મદદથી પિતૃઓ દ્વારા જન્યુઓનું નિર્માણ, ફલિતાંડનું નિર્માણ , F₁ અને F₂ સંતતિના છોડને સમજી શકાય છે.
• બ્રિટીશજનીનશાસ્ત્રી રેજિનાલ્ડ સી. પુનેટ દ્વારા આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરાયો છે.
• આ આલેખીય રજૂઆત જનીનિક સંકરણ પ્રયોગમાં સંતતિના સંભવિત બધા જનીન પ્રકારની ગણતરી માટે વપરાય છે. બધાં જ સંભવિત જન્યુઓને સૌથી ઉપરની હરોળમાં ડાબી બાજુનાં કૉલમમાં બંને બાજુ લખાય છે. બધા સંભવિત સંયોજનોને નીચેના ચોરસ ખાનામાં દર્શાવાય છે.
• પુનેટ સ્કવેરમાં ઊંચા (TT) નર પિતૃ અને નીચા (tt) (માદા) છોડ દ્વારા ઉત્પન્ન જન્યુઓ અને F₁ સંતતિ Tt દથી દર્શાવાય છે. જો પ્રકારના F₁ ને સ્વપરાગિત કરાય છે. F₁ પેઢીના માદા (અંડકોષ) અને નર (શુક્રકોષ)ને અને સંકેત દ્વારા દર્શાવાય છે. Tના F₁ છોડના સ્વફલનથી સરખી સંખ્યામાં T અને રજનીન પ્રકાર ધરાવતા જન્યુઓ મળે છે.
• જ્યારે ફલન થાય છે ત્યારે (T) ના પરાગરજ દ્વારા T અને t પ્રકારના અંડકોષને પરાગિત કરવાની સંભાવના 50 % હોય છે. તે જ રીતે (t) ના પરાગરજના T અને નાં અંડકોષને પરાગિત કરવાની સંભાવના 50 % હોય છે. અનિયમિત (random) ફલનનું પરિણામમાં ફલિતાંડTt, tty Ttજનીન પ્રકારના હોઈ શકે છે.
• પુનેટ સ્કવેરના અનિયમિત ફલનનું પરિણામ \(\frac {1}{4}\)TT, \(\frac {1}{2}\)Tt અને \(\frac {1}{4}\)tt જોઈ શકાય છે. F₁ માં જનીનપ્રકાર Tt પણ સ્વરૂપ પ્રકાર ઊંચા જોવા મળે છે. F₂ માં \(\frac {3}{4}\) ઊંચા (TT કે Tt) બાહ્ય સ્વરૂપથી અલગ પડતાં નથી. આમ જનીન પ્રકાર Tમાં માત્ર એક જ લક્ષણ Tની અભિવ્યક્તિ થાય છે. આમ, લક્ષણ T, tપર પ્રભાવી છે.
• F₂ માં સ્વરૂપ પ્રકાર 3 : 1 પણ જનીનસ્વરૂપ 1 : 2 : 1 જોવા મળે છે.

પ્રશ્ન 9.
પુનેટ ક્વેરમાં મળતાં પરિણામોને ગાણિતિક રીતે કેવી રીતે વ્યક્ત કરી શકાય?
ઉત્તર:
પુનેટ સ્કવેરમાં મળતા TT : Tt : tt : 2 : 1 પ્રમાણને ગાણિતિક દ્વિપદી સંઘન્યતા (ax + by)² માં વ્યક્ત કરી શકાય છે. જેમાં T
અને જન્યુઓ સમાન આવૃત્તિ 1 : 1માં રહે છે.
(\(\frac {1}{2}\)T + \(\frac {1}{2}\)t)² = (\(\frac {1}{2}\)T + \(\frac {1}{2}\)t) × (\(\frac {1}{2}\)T + \(\frac {1}{2}\)t)
= \(\frac {1}{4}\)TT + \(\frac {1}{2}\)Tt + \(\frac {1}{4}\)tt

પ્રશ્ન 10.
કસોટી સંકરણ એટલે શું? તે શા માટે જરૂરી છે?
ઉત્તર:

• મૅન્ડલ F₂ છોડને સ્વફલન કરાવ્યાં તો F₃ અને F₄ પેઢીમાં માત્ર નીચા છોડ જ ઉત્પન્ન થયા તેથી તેણે તારણ કર્યું કે તે સમયુગ્મી (tt) પ્રકાર હશે.
• ગાણિતીય સંભાવનાના પ્રયોગ દ્વારા જનીન પ્રકાર પ્રમાણની ગણતરી કરી શકાય છે પણ માત્ર પ્રભાવી લક્ષણના સ્વરૂપ પ્રકારને જોઈને જનીન પ્રકારની સંરચનાની માહિતી મળતી નથી. ઉદા. F₁ અને F₂ છોડTT/Tt છે તેમ જાણી શકાતું નથી.
• F₂ ના ઊંચા છોડના જનીન પ્રકાર નિર્ધારણ માટે F₂ ના ઊંચા છોડને નીચા છોડ સાથે સંકરણ કરાવ્યું અને કસોટી સંકરણ (test cross) કહે છે.
• લાક્ષણિક કસોટી સંકરણના પ્રભાવી સ્વરૂપ ધરાવતા છોડનો જનીન પ્રકાર નક્કી કરવા પ્રચ્છન્ન છોડ સાથે સ્વફલન કરાવવામાં આવ્યું. સજીવોના જનીન પ્રકાર નક્કી કરવા આવા સંકરણની સંતતિઓનું વિશ્લેષણ કરી શકાય છે.
• આકૃતિમાં દર્શાવેલ લાક્ષણિક કસોટી સંકરણમાં જાંબલી રંગના પુષ્પ (W) સફેદ રંગના પુષ્પ (w).
• એકસંકરણ પ્રયોગના નિરીક્ષણોના આધારે મૅન્ડલે તેના વારસાગમનના આધારે અને તેની સમજણના આધારે બે સામાન્ય નિયમો રજૂ કર્યા જેને આનુવંશિકતાના નિયમો કહે છે.

પ્રશ્ન 11.
મેડલનો પ્રભૂતાનો નિયમ(law of dominance) અને વિશ્લેષણનો નિયમ(law ofsegregation) સમજાવો.
ઉત્તર:

• પ્રભુતાનો નિયમ :
  1. લક્ષણોનું નિર્ધારણ કારકો નામના સ્વતંત્ર (વિભક્ત-discrete) એકમો દ્વારા થાય છે.
  2. કારકો જોડમાં હોય છે.
  3. જો કારકની જોડના બે કારકો અસમાન હોય તો એક કારક બીજા કારક પર પ્રભાવી હોય છે. એટલે કે એક પ્રભાવી (dominant) અને બીજું પ્રચ્છન્ન (Recessive) હોય છે.
• F₁ માં માત્ર એક પિતૃના લક્ષણનું અભિવ્યક્ત થવું તથા F₂ માં બંને પિતૃના લક્ષણનું અભિવ્યક્ત થવું આ નિયમ દ્વારા સમજાવી શકાય છે.
• F₂ માં 3 : 1 નાં પ્રમાણની સ્પષ્ટતા મળે છે.
• વિશ્લેષણનો નિયમ: જ્યારે સંકરણમાં વિરોધી પ્રકારનાં લક્ષણોની જોડીને સામેલ કરવામાં આવે છે, ત્યારે બે કારકો (વૈકલ્પિક કારકો) નિશ્ચિત થયા વગર ભેગાં રહે છે.
• જ્યારે આવા સંકરણ દ્વારા જન્યુઓ સર્જાય છે ત્યારે બંને કારકો એકબીજાથી અલગ પડે છે અને તે પૈકીનું એક જ કારક જનનકોષમાં દાખલ થાય છે.
• આ રીતે કોઈ પણ જગ્યુકોષ લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ માટે એક જજનીન ધરાવે છે જેને જન્યુકોષોની શુદ્ધતાનો નિયમ પણ કહેછે.
• સજીવ કોઈ લક્ષણ માટે સમયુગ્મી કેવિષમયુગ્મી હોઈ શકે પરંતુ તેના જન્યુઓ લક્ષણની જે-તે અભિવ્યક્તિ માટે શુદ્ધ જ હોયછે.
• સમયુગ્મી પિતૃ (homozygous) દ્વારા ઉત્પન્ન થતા બધા જ જન્યુઓ સમાન હોય છે. જ્યારે વિષમયુગ્મી પિતૃ (heterozygous) દ્વારા બે પ્રકારના જન્યુઓ ઉત્પન્ન થાય છે. જેમાં પ્રત્યેકમાં એક એક કારક સરખા પ્રમાણમાં હોય છે.

પ્રશ્ન 12.
અપૂર્ણપ્રભુતા કોને કહે છે? શ્વાનપુષ્પકે સ્નેપડ્રેગોનનાં ઉદાહરણ દ્વારા સમજાવો.
ઉત્તર:

• જ્યારે વટાણાવાળો પ્રયોગ અન્ય વનસ્પતિઓમાં અન્ય લક્ષણોની અભિવ્યક્તિના સંદર્ભમાં પુનરાવર્તિત કરાયો ત્યારે ખબર પડી કે ક્યારેક F₁ માં એવા સ્વરૂપો પ્રાપ્ત થાય છે કે જે બે પૈકી કોઈ પિતૃસાથે મળતા આવતા નથી. (વચગાળાનાં લક્ષણો દર્શાવે છે.)
• શ્વાન પુષ્પ અપૂર્ણ પ્રભુતાના નિયમને સમજવા માટેનું શ્રેષ્ઠ ઉદાહરણ છે.
• શુદ્ધ સંવર્ધિત લાલ પુષ્પ (RR)ને શુદ્ધ સંવર્ધિત સફેદ પુષ્પ (rr) વચ્ચે સંકરણ કરાવ્યું. પરિણામ સ્વરૂપ F₁ પેઢી ગુલાબી પુષ્પવાળી (Rr)પ્રાપ્ત થઈ.
• જ્યારે F₁ સંતતિનું સ્વફલન કરાવવામાં આવ્યું તો પરિણામો

પ્રાપ્ત થયાં. અહીં જનીન પ્રકાર-પ્રમાણ મૅન્ડલના કોઈ પણ એકસંકરણ પ્રયોગ જેવું જ હતું પણ સ્વરૂપ પ્રકાર 3: 1 બદલાઈ ગયું.

• આ ઉદાહરણમાં R કારક r કારક પર સંપૂર્ણ પ્રભાવી ન રહ્યું. આથી લાલ (RR) અને સફેદ (rr) દ્વારા ગુલાબી (Rr) પ્રાપ્ત થયું.
• આ રીતે કોઈવૈકલ્પિક કારક એનાયુગ્મ કારક પર પ્રભાવી નથી, આને અપૂર્ણ પ્રભુતા કહી શકાય.

પ્રશ્ન 13.
પ્રભાવિતાની સંકલ્પનાનું સ્પષ્ટીકરણ કઈ રીતે થઈ શકે?
ઉત્તર:

• પ્રભાવિતા (dominance) એટલે શું? કેટલાંક કારક પ્રભાવી તો કેટલાંક પ્રચ્છન્ન કેમ હોય?
• આ માટે જનીનના કાર્યને સમજવું જરૂરી છે. જનીનમાં વિશિષ્ટ લક્ષણોને અભિવ્યક્ત કરવા માટેની માહિતી હોય છે.
• દિકીય સજીવો કારકોની જોડ સ્વરૂપે પ્રત્યેક જનીનની બે નકલ ધરાવે છે. કારકોની જોડ હંમેશાં સમાન ન હોતાં વિષમયુગ્મી પણ હોઈ શકે. તેમાંના એક કારકની ભિન્નતાનું કારણ તેમાં આવેલાં પરિવર્તન હોઈ શકે, જે ચોક્કસ માહિતીને રૂપાંતરિત કરેછે.
• ઉદા. એક એવા જનીનને લેવામાં આવે જેમાં એક ઉત્સુચક બનાવવાની માહિતી હોય. આ જનીનના બંને પ્રતિરૂપ તેના બે કારક સ્વરૂપ છે. સામાન્ય કારક, એવો ઉલ્લેચક ઉત્પન્ન કરે જે એક પ્રક્રિયાથી ‘s’ના રૂપાંતરણ માટે આવશ્યક છે.
• રૂપાંતરિત કારક નીચેનામાંથી કોઈના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર હોઈ શકે :
  1. સામાન્ય / ઓછી ક્રિયાશીલતાવાળો ઉન્સેચક
  2. બિનકાર્યક્ષમ ઉત્સુચક
  3. ઉત્સચકની ગેરહાજરી.
• પહેલા કિસ્સામાં રૂપાંતરિત કારક, અરૂપાંતરિત એલેલ સમાન હોય છે. એટલે તે એક જ સ્વરૂપ પ્રકાર સર્જાશે. તેના પરિણામે પ્રક્રિયાથી ‘s’નું રૂપાંતરણ થશે. – પણ કારક જો બિનકાર્યક્ષમ ઉત્સુચક અથવા ઉત્સુચક ઉત્પન્ન ના કરે તો સ્વરૂપ પ્રકાર પર અસર થઈ શકે છે. સ્વરૂપ પ્રકાર લક્ષણો અરૂપાંતરિત કારકોનાં કાર્ય પર આધારિત છે.
• કાર્યકારી કાર, જે વાસ્તવિક સ્વરૂપ પ્રકાર દર્શાવેતે પ્રભાવી હોય અને રૂપાંતરિત કારક પ્રચ્છન્ન હોય છે.

પ્રશ્ન 14.
સહપ્રભાવિતા કોને કહે છે?મનુષ્યના રુધિરજૂથના ઉદાહરણથી વિસ્તૃત સમજૂતી આપો.
અથવા
સહપ્રભાવિતતા માનવમાં ઉદાહરણ સાથે સમજાવો
ઉત્તર:

• સહપ્રભાવિતામાં પ્રભાવી તેમજ પ્રચ્છન્ન વૈકલ્પિક કારકોમાં પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન સંબંધોનો અભાવ હોય છે અને બંને જનીનો તેમની અભિવ્યક્તિ સ્વતંત્રપણે રજૂ કરે છે.
• આ કિસ્સાનાં પ્રભાવી લક્ષણ, પ્રચ્છન્ન લક્ષણ સાથે મિશ્રિત થતું નથી.
• સહપ્રભાવિતામાં F₁ પેઢી બંને પિતૃઓને મળતા આવે છે. તેનું ઉદાહરણ મનુષ્યમાં ABO રુધિરજૂથનું નિર્ધારણ કરવાવાળા વિભિન્ન પ્રકારના રક્તકણો છે.
• ABO રુધિરજૂથનું નિયંત્રણ I જનીન કરે છે. રક્તકણના કોષરસસ્તરની સપાટી પરથી બહાર ઊપસેલ શર્કરા પોલિમર છે. આ
  પૉલિમરના પ્રકારનું નિયંત્રણ જનીન I કરે છે.
• આ જનીન I ના ત્રણ કારક I^A, I^B અને i છે. I^A અને I^Bએકબીજાથી થોડી જ અલગ પડતી શર્કરાનું ઉત્પાદન કરે છે અને કારક કોઈ પણ પ્રકારની શર્કરાનું ઉત્પાદન કરતું નથી.
• મનુષ્ય દ્વિકીય (2n) પ્રાણી છે માટે પ્રત્યેક વ્યક્તિમાં ત્રણમાંથી બે પ્રકારના કારક હોય છે. I^A અને I^Bસંપૂર્ણ રીતે પર પ્રભાવી છે માટે જ્યારે I^Ai હોય ત્યારે ફક્ત I^A તે જ રીતે I^Bi હોય ત્યારે ફક્ત I^B અભિવ્યક્ત થાય છે.
• પણ જ્યારે I^A અને I^B સાથે હોય ત્યારે બંને પોતપોતાની શર્કરાની અભિવ્યક્તિ કરે છે. આ ઘટના સહપ્રભાવિતા દર્શાવે છે.
• ABO રુધિરજૂથના6વિભિન્ન જનીનપ્રકાર શક્ય બનશે.

પ્રશ્ન 15.
બહુવૈકલ્પિક કારકો (multiple alleles) વિશે ટૂંકમાં સમજૂતી આપો.
ઉત્તર:

1. મૅન્ડલના અનુમાન પ્રમાણે કોઈ એક લક્ષણ પર જનીનની એક જોડ અસર દર્શાવે છે. આવા યુગ્મ જનીનના બે વિકલ્પો હોય છે: પ્રભાવી/પ્રચ્છન્ન.
2. હવે એવાં ઉદાહરણ પણ મળ્યાં છે જેમાં એકલક્ષણ પર અસર કરતાં યુગ્મ જનીનનાં વિકલ્પ બેથી વધુ હોય છે.
3. એક જ લક્ષણ માટે ત્રણથી વધુ વૈકલ્પિક કારકો જવાબદાર હોય તો તેને બહુવૈકલ્પિક કારકો કહે છે જે રંગસૂત્રો પર એક વિશિષ્ટ સ્થાન (Locus) રોકે છે.
4. મનુષ્યમાં ABO રુધિરજૂથ પ્રકાર જાણીતું ઉદાહરણ છે.

રૂધિરજૂથ	શક્ય જનીન પ્રકાર
A	IAIA, Iai
B	IBIB, Ibi
AB	IAIB
O	ii

 

• ક્યારેક એક જનીન એક કરતાં વધુ અસર સર્જે છે. ઉદાહરણ તરીકે વટાણાના બીજમાં સ્ટાર્ચનું સંશ્લેષણ એક જનીન કરે છે તેમાં બે કારકો (Bઅને b) છે.
• સામાન્ય રીતે સ્ટાર્ચનું સંશ્લેષણ BB સમયુગ્મો દ્વારા થાય છે જે મોટા કદનાં સ્ટાર્ચનાં કણો ઉત્પન્ન કરે છે. તેનાથી વિપરિત bh સમયુગ્મી ઓછી સક્રિયતા અને નાના કદનાં સ્ટાર્ચનાં કણો ઉત્પન્ન કરે છે.
• પરિપક્વતા બાદ BBબીજ ગોળ, bbખરબચડાં હોય છે.
• આથી પ્રભુતા એ કોઈ જનીન કે જે તેની માહિતી ધરાવતું હોય તથા તેની નીપજનું સ્વાયત્ત લક્ષણ નથી. જયારે આ જનીન એકથી વધુ સ્વરૂપ પ્રકાર પર પ્રભાવદર્શાવતું હોય ત્યારે તે જનીનની નીપજ તથા નિશ્ચિત સ્વરૂપ પ્રકાર પરતેટલો જ આધાર રાખે છે.

પ્રશ્ન 16.
મેન્ડલનો વટાણાનાં બે ભિન્તલક્ષણો ધરાવતા છોડપરનો પ્રયોગવર્ણવો.
ઉત્તર:

• બે લક્ષણોથી જુદા પડતા બે છોડ વચ્ચે સંકરણ કરાવવાના પ્રયોગને દ્વિસંકરણ પ્રયોગ કહે છે.
• મૅન્ડલે વટાણાના છોડમાં એકસાથે બે લક્ષણોનું વારસાગમન દર્શાવે તે રીતે પ્રયોગો ગોઠવ્યા. દા.ત., બીજનાં આકાર અને બીજનાં રંગ પીળાં, ગોળ બીજ ધરાવતાં છોડ અને લીલાં ખરબચડાં બીજધરાવતાં છોડને પિતૃતરીકે લીધાં.
• પીળો રંગ લીલા રંગ ઉપર તથા ગોળ આકાર ખરબચડાં પર પ્રભાવી છે.
• જનીન સંજ્ઞા Y – પ્રભાવી (પીળો), જનીન સંજ્ઞા y – પ્રચ્છન્ન (લીલો), તે જ રીતે, R – ગોળ આકાર – પ્રભાવી, r – ખરબચડો
• પ્રચ્છન્ન. પિતૃનું જનીન સ્વરૂપ આ પ્રમાણે લઈ શકાય:YYRR × yyrr

• F₁ સંકર RrYyહોય છે. તેમાં સ્વફલનથી જે પરિણામ મળે છે તેને દ્વિસંકરણ પ્રમાણ કહે છે. જે

પ્રશ્ન 17.
દ્વિસંકરણ આધારિતકારકોની મુક્ત વહેંચણીના નિયમની સમજૂતી આપો.
ઉત્તર:
મુક્ત વહેંચણીનો નિયમ : જ્યારે કોઈ સંકરણમાં લક્ષણોની બે જોડ લેવામાં આવે છે ત્યારે કોઈ એક જોડનું લક્ષણ બીજી જોડના લક્ષણથી સ્વતંત્ર રીતે વિશ્લેષણ પામે છે.

દ્વિસંકરણ પ્રયોગમાં સ્વરૂપ પ્રકાર (Phenotype) ગોળ-પીળા, ખરબચડા-લીલા, ગોળ-લીલા અને ખરબચડા-લીલા 9 : 3 : 3 : 1ના પ્રમાણમાં પ્રદર્શિત થયા. આ પ્રમાણને 3 પીળા: 1 લીલા સાથે 3 : ગોળ : 1 ખરબચડાની શ્રેણીમાં વ્યુત્પન્ન કહી શકાય છે. આ વ્યુત્પન્નને નીચે પ્રમાણે પણ લખી શકાય:
(3 ગોળ: 1ખરબચડા) (3 પીળા =1લીલા = 9 ગોળ
પીળા=3 ખરબચડા પીળા=3 ગોળ, લીલા =1 ખરબચડા, લીલા

દ્વિસંકરણ પ્રયોગ (બે વિરોધાભાસી લક્ષણો ધરાવતા છોડ વચ્ચે સંકરણ)ના પરિણામો પર મૅન્ડલે જે નિયમ રજૂ કર્યો તેને મુક્ત વહેંચણીનો નિયમ કહે છે.

F₁ RrYyછોડમાં જનીનના બે જોડના મુક્ત વિશ્લેષણને સમજવા પુનેટરનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. R એના વિશ્લેષણમાં
50%જન્યુઓમાં r જનીન હોય છે. તેમાં R અને r સાથે Y અનેyપણ હોય છે. Yyનું વિશ્લેષણ પણ Rr જેવું જ થાય છે.

R ધરાવતા 50%જન્યુઓમાં 50%y અને બીજા 50 %માં Y આ પ્રકારેTધરાવતા જન્યુઓમાં 50%Y તથા બાકીના 50%માંy જનીન હોય છે. આથી જન્યુઓનાવજનીનપ્રકાર બની શકે છે. (RY, Ry, rY,ry)જેમાં પ્રત્યેકની સંખ્યા હોય છે.

પુનેટક્વેરની બે બાજુ અંડકોષ અને પરાગલખતાં 16 ક્વેરમાં સ્વરૂપ પ્રકાર અને જનીન પ્રકાર મળે છે.
સ્વરૂપ પ્રકાર પ્રમાણ 9 : 3 : 3 : 1
પીળા ગોળ =9 પીળા કરચલીવાળા 3
લીલા ગોળ =3 લીલા ખરબચડા 1
જનીન સ્વરૂપ પ્રમાણ 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1
YYRR = 1 પીળા ગોળ સમયુગ્મી
YYRr = 2 સમયુગ્મી પીળા અને વિષમયુગ્મી ગોળ
YyRR = 2 વિષમયુગ્મી પીળા અને સમયુગ્મી ગોળ
YyRr = 4 વિષમયુગ્મી પીળા અને વિષમયુગ્મી ગોળ
YYrr = 1 સમયુગ્મી પીળા અને સમયુગ્મી કરચલીવાળા
Yyrr = 2 વિષમયુગ્મી પીળા અને સમયમી કરચલીવાળા
yyRR = 1 સયુગ્મી લીલા અને સમયુગ્મી ગોળ
yyRr = 2 સમયુગ્મી લીલા અને વિષમયુગ્મી ગોળ
yyrr = 1 સમયુગ્મી લીલા અને સમયુગ્મી કરચલીવાળા

પ્રશ્ન 18.
મેન્ડલનું કાર્યલાંબો સમય અપ્રચલિતશામાટે રહ્યું?
ઉત્તર:

1. મેન્ડલે તેનું લક્ષણોની આનુવંશિકતા ઉપરનું કાર્ય1865માં પ્રકાશિત કરેલું તેમ છતાં 1900 સુધી તે કાર્યઅજાણ રહ્યું.
2. સંચાર વ્યવહાર સરળ નહતો.
3. તેનાં લક્ષણોની અભિવ્યક્તિનું નિયંત્રણ કરતાં કારકો (allel) અંગેના વિચારો તેમના સમકાલીનોને સ્વીકાર્યન હતા.
4. આજૈવિક ઘટનાનું આંકડાકીય પૃથક્કરણ કરી વર્ણન કરવાનો મૅન્ડલનો અભિગમ તે દિવસોમાં સંપૂર્ણ નવો હતો.
5. કારકોની સાબિતી માટે તેઓ કોઈ ભૌતિક સાબિતી આપી શક્યા નહોતા. તેમને કોષમાં આ કારકોના સ્થાનની (હાલમાં જનીન કહીએ છે તે) જાણકારી નહોતી.
6. તે દિવસોમાં પ્રજનનમાં કોષકેન્દ્રના ફાળા બાબતે કે કોષકેન્દ્રમાં રહેલા રંગસૂત્રોના અસ્તિત્વ અંગે જાણ નહોતી.

પ્રશ્ન 19.
મેડલનાં પરિણામોને કઈ પ્રક્રિયાઓના આધારે અન્યવૈજ્ઞાનિકો દ્વારા સ્પષ્ટ સમજૂતી અપાઈ?
ઉત્તર:

• 1900 માં ત્રણ વૈજ્ઞાનિકોએ દ-વિઝ, કોરેન્સ અને શેરમાક (de-vris, correns and von Tschermak) સ્વતંત્ર સ્વરૂપે લક્ષણોની – આનુવંશિકતા સંબંધી મૅન્ડલના પરિણામોનું પુનઃસંશોધન કર્યું.
• આ સમયે સૂક્ષ્મદર્શનની તક્નીકીમાં પ્રગતિ થઈ રહી હતી, વૈજ્ઞાનિકો કોષવિભાજનમાં અર્ધીકરણને ધ્યાનપૂર્વક જોવામાં શક્તિમાન બન્યા હતા.
• કોષકેન્દ્રમાં એક સંરચનાની શોધ થઈ ચૂકી હતી, જે કોષવિભાજન પહેલાં સ્વયંજનન અને વિભાજિત પણ થાય છે. જેને રંગસૂત્રો (Chromosomes) કહેવામાં આવ્યા.
• 1902 સુધીમાં અર્ધીકરણ દરમિયાન રંગસૂત્રોના હલનચલનની ગતિનું જ્ઞાન પ્રાપ્ત થઈ ગયું હતું.
• વૉલ્ટર સટન (walter sutton) અને થીયોડોર બાવરી (Theodor boveri) એ દર્શાવ્યું કે રંગસૂત્રો, જનીનોની જેમ જ વર્તે છે. તેઓએ મૅન્ડલના નિયમોને રંગસૂત્રીય હલનચલનની ગતિવિધિદ્વારા સમજાવ્યા.

• કોષવિભાજનની સમભાજન તેમજ અર્ધીકરણ પ્રક્રિયામાં રંગસૂત્રોની વર્તણૂકને ધ્યાનમાં રાખી તેને સમજી શકાય છે.
• રંગસૂત્રો પણ જનીનોની જેમ જોડમાં આવેલા હોય છે તથા એક જનીનની જોડના બંને કારક રંગસૂત્રના સમજાત સ્થાન પર આવેલા હોય છે.
• અર્ધીકરણ I ની ભાજનોત્તરાવસ્થામાં રંગસૂત્રોની બે જોડ મધ્યાવસ્થા પટ્ટિકા પર એકબીજાથી સ્વતંત્ર રીતે સંરેખિત થાય છે. ડાબા અને જમણા કૉલમનાં ચાર અલગ રંગના રંગસૂત્રોની સરખામણી કરતાં સંભાવના માં નારંગી અને લીલા એકસાથે વિશ્લેષણ પામે, સંભાવનામાં નારંગી, લાલ રંગસૂત્ર સાથે વિશ્લેષણ પામે છે.

• સટન અને બોવરીએ તર્ક રજૂ કર્યો કે રંગસૂત્રોની જોડ બનાવી અને અલગ થવું તે પોતાની સાથે લઈ જવાઈ રહેલા કારકોનાંવિશ્લેષણનું કારણ બનશે.
• સટન રંગસૂત્રોના વિશ્લેષણને મેન્ડલના સિદ્ધાંતો સાથે જોડ્યા તેને આનુવંશિકતાનો રંગસૂત્રીયવાદ કહે છે.

પ્રશ્ન 20.
થોમસમોર્ગને આનુવંશિકતાનારંગસૂત્રીય સિદ્ધાંત વિશે શી માહિતી આપી?
અથવા
મોર્ગને આનુવંશિકતાનારંગસૂત્રીય સિદ્ધાંતની સાબિતી માટે ફળમાખકેમ પસંદ કરી હતી?
ઉત્તર:

1. થોમસ હન્ટમોર્ગન (T.H. Morgan) તથા તેના સાથીઓએ આનુવંશિકતાના રંગસૂત્રીયવાદની પ્રયોગાત્મક ચકાસણી કરી.
2. લિંગી પ્રજનન ઉત્પાદનમાં જોવા મળતી ભિન્નતા માટે આધારભૂત શોધ કરી.
3. મોર્ગને ફળમાખી (Drosophilamelanogaster) પર કાર્ય કર્યું. કારણ,
4. તેને પ્રયોગશાળામાં સંશ્લેષિત માધ્યમમાં ઉછેરી શકાતી હતી.
5. તે પોતાનું જીવનચક્ર 15 દિવસમાં બે અઠવાડિયા) પૂરું કરે છે.
6. એકજમૈથુનથી માખીઓની વિપુલ સંતતિ ઉત્પન્ન થાય છે.
7. તેમાં લિંગભેદ સ્પષ્ટ હતું. નર અને માદાની સહેલાઈથી ઓળખ થાય છે.
8. આનુવંશિક વિવિધતાઓના અનેક પ્રકાર હતા જે સૂક્ષ્મદર્શયંત્રના લૉ-પાવરમાં પણ જોઈ શકાતા હતા.

પ્રશ્ન 21.
મોર્ગનના સહલગ્નતા અને પુનઃસંયોજનના પ્રયોગોનાં પરિણામોનું તારણ દર્શાવો.
ઉત્તર:

• લિંગ સંકલિત જનીનોના અભ્યાસ માટે મોર્ગને ફળમાખમાં ઘણા બધા હિસંકરણ પ્રયોગ કર્યા. આ પ્રયોગો મેન્ડલ દ્વારા કરાયેલા વટાણા પરનાદ્વિસંકરણ પ્રયોગો જેવા જ હતા.
• મોર્ગને પીળા શરીર અને સફેદ im આંખોવાળી માખીનું સંકરણ, બદામી શરીર અને લાલ આંખોવાળી im માખી સાથે કરાવ્યું.
• F₂ સંતતિઓનું પરફલન કરાવ્યું. તેમણે જોયું કે બે જનીનોની જોડએકબીજાથી સ્વતંત્ર વિશ્લેષણન પામી અને F₂ નું પ્રમાણ 9 : 3 : 3 : 1 થી અલગ મળ્યું (બે જનીનોનાં સ્વતંત્ર રહેવા પર આ પરિણામ અપેક્ષિત હતું).
• મોર્ગન અને તેના સાથીદારો જનીનX રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. તેનાથી માહિતગાર હતા. તેમણે એ પણ સમજ્યું કે દ્વિસંકરણ ક્રૉસમાં – બેજનીન એક જ રંગસૂત્ર પર આવેલા હોય તો પિતૃજનીન સંયોજનોનું પ્રમાણ બિનપિતૃપ્રકારથી ખૂબ જ ઊંચું રહે છે.
• મોર્ગને તેનું કારણ બે જનીનોનું ભૌતિક સંયોજન અથવા સહલગ્નતા બતાવ્યું. તેણે આ ઘટના માટે સહલગ્નતા (Linkage) શબ્દ આપ્યો જે એક જ રંગસૂત્રના જનીનોનું ભૌતિક જોડાણ સૂચવે છે. બિનપિતૃસંયોજનોની જોડ માટે પુનઃસંયોજન (Recombination) શબ્દ વાપર્યો.
• મોર્ગને તથા તેના સહયોગીઓએ નોંધ્યું કે એક જ રંગસૂત્ર પર આવેલા હોવા છતાં પણ કેટલાક જનીનોની સહલગ્નતા વધુ હતી = (પુનઃસંયોજન ઓછું હતું). જયારે અન્ય શિથિલ જોડાણ ધરાવતા હતા (પુનઃસંયોજન વધુ હતું).
• તેમણે જોયું કે સફેદ અને પીળા જનીન મજબુતાઈથી જોડાયેલા હતા અને તેમનું પુનઃસંયોજન 1.3 % હતું. જ્યારે સફેદ અને લઘુપાંખ જનીનનું પુનઃ સંયોજન પ્રમાણ 37.2% હતું. સહલગ્નતા ઓછી હતી.
• મોર્ગનના વિદ્યાર્થી અલ્લેડ સ્ટ્રર્ટીવેન્ટ (Alfred Structevant) એક જ રંગસૂત્રના જનીન જોડની પુનઃસંયોજિત આવૃત્તિને જનીનો વચ્ચેનું અંતરમાનીને રંગસૂત્રોમાં તેમની સ્થિતિનો નકશો દર્શાવ્યો.
• પૂર્ણ જિનોમના અનુક્રમણના નિર્ધારણમાં જનીનિક નકશા (geneticmap) ઉપયોગમાં લેવાય છે. આવું જ હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ (H.G.P)માં વર્ણવવામાં આવ્યું છે.

વિશેષ જાણકારી (More Information):

• મોર્ગને એકસંકરણ પ્રમાણના પ્રયોગો દ્વારા વિવિધ લક્ષણો આધારિત માહિતી આંક એકઠા કર્યા હતા. જેમ કે શરીરનો રાખોડી રંગ – કાળા રંગ ઉપર પ્રભાવી છે. લાંબી પાંખો અવશિષ્ટ પાંખો (અવિકસિત પાંખો)ના લક્ષણ ઉપર પ્રભાવી છે.
• G જનીન શરીરના રાખોડી રંગનું કારક છે, જયારે તેનું વૈકલ્પિક કારકg કાળા રંગના દેહ માટેનું પ્રચ્છન્નકારક છે. તેવી જ રીતે જનીન L લાંબી પાંખો માટે તેનું વૈકલ્પિક કારક અવિકસિત પાંખો માટેનું પ્રચ્છન્ન કારક છે.
• મોર્ગને P પેઢી તરીકે ભૂખરા રંગની, લાંબી પાંખો ધરાવતી માખીઓ એક પિતૃ તરીકે અને કાળા રંગની, અવશિષ્ટ પાંખો ધરાવતી માખીઓ બીજા પિતૃતરીકે લીધી.
• F₁ સંતતિમાં બધી માખીઓ ભૂખરા રંગની અને લાંબી પાંખોવાળી મળી. આ પરિણામ અપેક્ષિત હતું. હવે મોર્ગને F₁ સંતતિની માખીઓનું જે પિતૃઓ બંને લક્ષણો માટે પ્રચ્છન્ન જનીન ધરાવતા હતાં તેની સાથે કસોટી-સંકરણ કરાવ્યું.
• તેને પ્રાપ્ત સંતતિઓમાં 50% માખીઓ ભૂખરા રંગની, સામાન્ય પાંખોવાળી મળી અને 50% માખીઓ કાળા રંગની, અવશિષ્ટ પાંખોવાળી મળી.
• નવાં સંયોજનો ધરાવતાં લક્ષણોવાળી કોઈ માખી મળી જ નહિ. આ પરિણામો પૂર્ણ સહલગ્નતા રજૂ કરે છે, કારણ કે નર ડોસોફિલામાં વ્યતિકરણ (Crossing-over) થતું નથી.

પ્રશ્ન 22.
બહુજનીનો એટલે શું? બહુજનીનિક વારસો મનુષ્યમાં ત્વચાના ઉદાહરણ દ્વારા સમજાવો.
ઉત્તર:

• એક લક્ષણ પર બે અથવા વધુ સ્વતંત્ર કારકોની જોડીઓ જનીનોની જોડીઓ અસર કરતી હોય છે. પરંતુ તે અસર વર્ધક પદ્ધતિને અનુસરે છે. તેઓ બહુજનીનો અથવા સંચયી જનીન (multiple genes) તરીકે ઓળખાય છે.
• તેઓ જથ્થાના પ્રમાણના આધારે લક્ષણના વિકાસ પર અસર કરે છે. અહીં તેની અસર વ્યક્તિમાં જનીનોની સંખ્યાકીય માત્રા પર આધારિત હોય છે.
• મૅન્ડલે મુખ્યત્વે જે લક્ષણો વર્ણવ્યા છે તે અલગ અલગ અભિવ્યક્તિઓ દર્શાવે છે, જેમ કે જાંબલી પુષ્પ-સફેદ પુષ્પ પણ આસપાસ જોતાં ત્યાં ઘણી લાક્ષણિકતાઓ જોવા મળે છે જે તેમની ક્રિયામાં એટલી ભિન્નનથી અને સમગ્ર ઘટકોમાં ફેલાય છે.
• માનવમાં માત્રઊંચા અથવા નીચા એવા જ બે વિકલ્પો ના હોય પણ સંભવિત ઊંચાઈની સંપૂર્ણ શ્રેણી હોય.
• આવાં લક્ષણો સામાન્ય રીતે ત્રણ અથવા વધુ જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. તેથી તેને બહુજનીનિક લક્ષણો કહે છે. બહુવિધ જનીનો બહુજનીનિક વારસા સાથે સંકળાયેલા હોવા ઉપરાંત પર્યાવરણના પ્રભાવને પણ ધ્યાનમાં લે છે.
• ડેવેનપોર્ટના મત મુજબ મનુષ્યમાં ચામડીનો રંગ બહુવિકલ્પી જનીનો દ્વારા નક્કી થાય છે. બહુજનીનિક લક્ષણમાં સ્વરૂપ પ્રકાર (Phenotype) દરેક કારકના સહયોગથી નિર્દેશિત થાય છે. એટલે કે દરેક કારકની અસર ઉમેરાય છે.
• આપણે ધારીએ કે ત્રણ જનીનો A, B, C ત્વચાના રંગને નિયંત્રિત કરે છે. આના પ્રભાવી સ્વરૂપો A, B, C ત્વચાના ઘેરા રંગ માટે અને પ્રચ્છન્ન સ્વરૂપો a, b, c ઝાંખા આછા રંગ માટે જવાબદાર છે.
• બધા જ પ્રભાવી કારકો AABBCC સાથેનો જનીન પ્રકાર એકદમ ઘેરો રંગ દર્શાવે છે. તે જ રીતે પ્રચ્છન્ન કારકી aabbcc સાથેનો રંગઝાંખો હોય છે.
• અપેક્ષા પ્રમાણે ત્રણ પ્રભાવી કારક અને ત્રણની સંખ્યામાં પ્રચ્છન્ન કારક ધરાવતો જનીન પ્રકાર મધ્યવર્તી રંગ ધરાવે છે. આમ જનીન પ્રકારમાં દરેક કારકની સંખ્યા વ્યક્તિનાઘેરા અને ઝાંખા રંગ માટે જવાબદાર છે.

પ્રશ્ન 23.
પ્લીટ્રોપી એટલે શું? દંષ્ટાંત આપી સમજાવો.
ઉત્તર:

• એક જ જનીન દ્વારા બે અથવા વધારે અસંબંધિત લક્ષણો પર થતી અસરોને પ્લીટ્રોપીઝમ કહે છે. આવા કેટલાંક જનીનો જેઓ અનેક અસરો સાથે સંકળાયેલાં હોય તેને પ્લીટ્રોપિક જનીનો કહે છે.
• ઘણા ખરા કિસ્સામાં પ્લોટ્રોપીની પ્રક્રિયા અંતર્ગત જનીનની અસર ચયાપચયિક પથ ઉપર થાય છે જે વિવિધ સ્વરૂપ પ્રકારો તરફ દોરી જાય છે.
• ફિનાઈલ કીટોન્યુરિયા (P.K.U.) રોગ તેનું ઉદાહરણ છે જે માનવમાં જોવા મળે છે. આ રોગનું કારણ ફિનાઈલ એલેનીન હાઇડ્રોક્ઝાયલેઝ ઉત્સુચક માટે સંકેત કરતા જનીનની વિકૃતિ છે (Single gene mutation). તેનાથી માનસિક મંદતા, વાળ તથા ત્વચાના રંજકકણોમાં ઘટાડાને દર્શાવતી સ્વરૂપલક્ષી અભિવ્યક્તિ આપોઆપ દેખાઈ આવે છે.

વિશેષ જાણકારી (More Information)

• (1) ડ્રોસોફિલાનું પ્રચ્છન્ન જનીન સમજાત સ્થિતિમાં અવશેષરૂપ પાંખો માટે જવાબદાર હોઈ અવશિષ્ટ પાંખો ઉત્પન્ન કરે છે.
• આ જનીન પાંખની લંબાઈ સિવાય અન્ય બાબતો માટે પણ જવાબદાર છે.
  1. શુક્રસંગ્રહાશયની રચના
  2. દઢલોમ
  3. ઓછા ઈંડાં મૂકવા
  4. પાંખોની પાછળની સમતુલન કરતી નાજુક પાંખો.

પ્રશ્ન 24.
લિંગનિશ્ચયન માટેનારંગસૂત્રવાદની માહિતી આપો.
ઉત્તર:

1. જનીનિક રંગસૂત્રો દ્વારા લિંગનિર્ધારણના પ્રારંભિક સંકેત, શરૂઆતમાં કીટકો પર કરવામાં આવેલા પ્રયોગો પરથી પ્રાપ્ત થયા.
2. હેન્કિંગે (Henking – 1891)માં કેટલાક કીટકોમાં શુક્રકોષજનનની વિભિન્ન અવસ્થાઓમાં એક વિશેષ કોષકેન્દ્રીય સંરચનાની માહિતી મેળવી.
3. તેમણે જોયું કે 50%શુક્રકોષોમાં આસંરચના જોવા મળે છે. બાકીના 50%માં આ રચના જોવા મળતી નથી.
4. હેન્કિંગે આ રચનાને X-કાય નામ આપ્યું પણ તે તેના મહત્ત્વને સમજાવી શક્યા ન હતા. અન્ય વૈજ્ઞાનિકોએ શોધ દ્વારા નિષ્કર્ષ આપ્યો કે હેન્કિંગનું X-કાય હકીકતમાં રંગસૂત્ર હતું તેને Xરંગસૂત્ર તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું.

પ્રશ્ન 25.
X0 અનેXY પ્રકારના લિંગનિશ્ચયનવિશે માહિતી આપો.
ઉત્તર:

1. ઘણા બધા કીટકોમાં લિંગ નિશ્ચયનની પદ્ધતિ XO પ્રકારની હોય છે. બધા જ અંડકોષોમાં દૈહિક રંગસૂત્રો સિવાય એક વધારાનું રંગસૂત્ર પણ હોય છે.
2. બીજી બાજુ કેટલાક શુક્રકોષોમાં આX રંગસૂત્ર હોય છે, કેટલાકમાં હોતું નથી. X રંગસૂત્રયુક્ત શુક્રકોષ દ્વારા ફલિત અંડકોષ માદા બની જાય છે અને જો X રંગસૂત્રરહિત શુક્રકોષો વડે ફલિત થાયતો તે નરબને છે.
3. આ X રંગસૂત્રની લિંગ નિશ્ચયનમાં ભૂમિકા હોવાથી તેને લિંગી રંગસૂત્ર (Sex chromosom) બાકીના બીજાં રંગસૂત્રોને દૈહિક રંગસૂત્રો તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા. તીતીઘોડો X0 પ્રકારના લિંગ નિશ્ચયનનું ઉદાહરણ છે. તેમાં નરમાં Xદૈહિક રંગસૂત્રો સિવાય એકXરંગસૂત્ર જોવા મળે છે. જયારે માદામાં XX હોય છે.
4. ઘણા કીટકો અને મનુષ્ય સહિત સ્તનધારીઓમાં XY પ્રકારનું લિંગનિશ્ચયન જોવા મળ્યું.
5. અહીં નર અને માદા બંનેમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા સરખી હોય છે. નરમાં એક રંગસૂત્ર X પણ બીજું સ્પષ્ટ નાનું હોય છે, તેને Y રંગસૂત્ર કહે છે.
6. દૈહિક રંગસૂત્રોની સંખ્યા નર અને માદામાં સરખી હોય છે.
7. નરમાં દૈહિક રંગસૂત્રો સાથે XY (AA + XY) હોય છે. માદામાં દૈહિક રંગસૂત્રો સાથે XX (AA + XX) હોય છે.
8. મનુષ્ય તથા ડ્રોસોફિલામાં નરમાં દૈહિક રંગસૂત્રો ઉપરાંત એક X અને એક Y રંગસૂત્ર હોય છે. માદામાં દૈહિક રંગસૂત્રો ઉપરાંત XXરંગસૂત્રની જોડ હોય છે.
9. XO અને XY પ્રકારમાં નર બે પ્રકારનાં જન્યુઓનું નિર્માણ XY કરે છે. (a)Xસહિત/રહિત (XO) (b) કેટલાંક X/ કેટલાંકY. આ પ્રકારની લિંગ નિશ્ચયન ક્રિયાવિધિને નર વિષમયુગ્મતા કહેછે.

પ્રશ્ન 26.
પક્ષીઓમાં જોવા મળતા લિંગનિશ્ચયનની માહિતી આપો.
ઉત્તર:

• આ પ્રક્રિયામાં રંગસૂત્રની કુલ સંખ્યા નર અને માદામાં બંનેમાં સરખી હોય છે. પરંતુ માદા દ્વારા લિંગી રંગસૂત્રો દ્વારા બે ભિન્ન પ્રકારના જન્યુઓનું નિર્માણ થાય છે.

• માદામાંવિષમયુગ્મતા (heterogamy)જોવા મળે છે. માદામાં (ZW)અને નરમાં (ZZ) પ્રકારનાં લિંગી રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.

પ્રશ્ન 27.
મનુષ્યમાં કયા પ્રકારનું લિંગનિશ્ચયન જોવા મળે છે? સમજાવો.
ઉત્તર:

• મનુષ્યમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે તે પૈકીની 22 જોડદૈહિક રંગસૂત્રો (Autosomes) ધરાવે છે. તે સ્ત્રી તથા પુરુષમાં સમાન હોયછે.
• સ્ત્રીમાં 23મી જોડી બે એકસરખા X રંગસૂત્રો ધરાવે છે. પુરુષમાં 23મી જોડીનું એક રંગસૂત્ર X અને તેનું સમયુગ્મી રંગસૂત્રનું હોય છે જે કદમાં નાનું હોય છે. – સ્ત્રીમાં અંડકોષો એક જ પ્રકારના હોય છે. દરેક અંડકોષ 22 દૈહિક રંગસૂત્રો અને એકલિંગી રંગસૂત્ર ધરાવે છે.
• પુરુષમાં શુક્રકોષો બે પ્રકારના હોય છે. કુલ પૈકીના અડધા શુક્રકોષો 22 દૈહિક રંગસૂત્રો અને એક X લિંગી રંગસૂત્ર, જ્યારે બાકીના અડધા શુક્રકોષો 22 દૈહિક રંગસૂત્રો અને એક Y રંગસૂત્રધરાવે છે.
• શિશુપુત્ર/પુત્રી થશે તેનો આધાર શુક્રકોષ પર રહેલ છે. જે અંડકોષને ફલિત કરે છે.
• આથી સ્પષ્ટ છે કે શિશુનું લિંગ નિશ્ચયન શુક્રકોષની આનુવંશિક સંરચના દ્વારા નક્કી થાય છે. તેમજ પ્રત્યેક ગર્ભાવસ્થામાં શિશુ નર/માદા તરીકે વિકસવાની સંભાવના 50% જેટલી ધરાવે છે.

પ્રશ્ન 28.
મધમાખીમાં લિંગનિશ્વયનની ક્રિયાસમજાવો.
ઉત્તર:

• માદા મધમાખીમાં લિંગ નિશ્ચયનની પ્રક્રિયાને એકકીય અને દ્વિતીય પ્રક્રિયા પણ કહેછે.
• ફલન વગર અંડકોષનો વિકાસ થઈ બાળપ્રાણી બનવાની ઘટનાને સમસૂત્રીભાજન અસંયોગીજનન (parthenogenesis) કહે છે. અસંયોગીજનનથી ઉત્પન્ન થતી જાત અસંયોગજ (parthenoge) કહેવાય છે. તે નર તરીકે વિકસે છે જનનકોષો તેને ડ્રોન (drone) કહે છે. આ કીટકો 32 રંગસૂત્રો પૈકી ફક્ત 16 રંગસૂત્રો ધરાવે છે.
• સંતતિ જો શુક્રકોષ અને અંડકોષના જોડાણથી બને તો માદા (queen – રાણી worker-કાર્યકર) તરીકે વિકસે છે. માદા જ્યારે સામાન્ય પ્રકારના અંડકોષો ઉત્પન્ન કરે છે ત્યારે તે એકકીય (16) હોય છે.
• આને એકકીય-દ્વિકીય (heplo-diploid) જાતિ નિશ્ચયન તંત્ર કહે છે. નર સમવિભાજન દ્વારા શુક્રકોષો ઉત્પન્ન કરે છે. જ્યારે માદામાં અર્ધસૂત્રીભાજન થતું જોવા મળે છે.

પ્રશ્ન 29.
વિકૃતિ કોને કહે છે? તેની ટૂંકમાં માહિતી આપો.
ઉત્તર:

• વિકૃતિ એવી ઘટના છે જેના પરિણામે DNA ના અનુક્રમ (sequence)માં વૈકલ્પિક ફેરફાર થાય છે. તેના પરિણામ સ્વરૂપે સજીવના જનીનપ્રકાર અને સ્વરૂપ પ્રકારમાં ફેરફાર થાય છે. પુનઃસંયોજન સિવાય થતી વિકૃતિ અસાધારણ છે. જે DNA માં વિવિધતા લાવે છે.
• પ્રત્યેક રંગસૂત્રિકામાં એક છેડાથી બીજા છેડા સુધી સળંગ અત્યંત ગૂંચળા સ્વરૂપે DNAનું કુંતલ આવેલ છે. DNA ખંડનો લોપ (deletion) અથવા દ્વિગુણન (duplication) રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર પ્રેરે છે. કેમકે જનીન રંગસૂત્રોમાં આવેલ છે. રંગસૂત્રોમાં થતો ફેરફાર અસાધારણ વિપથનને જન્મ આપે છે. કેન્સર કોષોમાં સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે.
• DNA ની એક બેઈઝ જોડમાં થતું પરિવર્તન પણ વિકૃતિ પ્રેરે છે તેને પૉઇન્ટ મ્યુટેશન (Point mutation) કહે છે. તેનું જાણીતું ઉદાહરણ સિકલ-સેલ એનીમિયાછે. DNAની બેઇઝનો લોપકે દ્વિગુણનફ્રેમશિફ્ટમ્યુટેશન ઉત્પન્ન કરે છે.
• વિકૃતિ અનેક ભૌતિકતથા રાસાયણિક કારકો દ્વારા થાય છે તેને મ્યુટાજન કહે છે. પારજાંબલી કિરણો સજીવોમાં વિકૃતિ પેદા કરે છે તે મ્યુટાજન્સ છે.

પ્રશ્ન 30.
વંશાવળી પૃથક્કરણ એટલે શું? તેની ભાત (pattern) અને ઉપયોગિતા જણાવો.
ઉત્તર:

1. મૅન્ડલના કાર્યનાં સંશોધનો પછી મનુષ્યમાં વારસાગત લક્ષણોની ભાત (pattern)નું પૃથક્કરણ કરવાનો અભ્યાસ શરૂ થયો.
2. મહત્ત્વની વાત એ છે કે વટાણાના છોડ અને અન્ય સજીવોમાં કરવામાં આવેલ તુલનાત્મક સંકરણ પ્રયોગ મનુષ્યમાં સંભવ નથી માટે એકજવિકલ્પ રહે છે કે વિશિષ્ટલક્ષણની આનુવંશિકતાના સંદર્ભે વંશના ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરવામાં આવે.
3. માનવકુટુંબમાં અનેક પેઢીઓ સુધી કોઈ એક લક્ષણની નોંધ રાખવાની બાબતને વંશાવળી પૃથક્કરણ (pedigree analysis) કહે છે. વંશાવળી પૃથક્કરણમાં વંશવૃક્ષ (family tree) તરીકે વિશેષ લક્ષણનું પેઢી દર પેઢી વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.
4. માનવ જનીનવિદ્યામાં વંશાવળી અભ્યાસ એક મહત્ત્વપૂર્ણ ઉપકરણ છે. જેનો વિશેષ લક્ષણ, અસામાન્યતા અથવા રોગની તપાસ કરવા માટે ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. તેમાં લેવાતાં કેટલાંક સંકેતો ઉપર આકૃતિમાં દર્શાવાયા છે.
5. કોઈ પણ સજીવનું પ્રત્યેક લક્ષણ રંગસૂત્રમાં આવેલા DNA પરના એક અથવા બીજા જનીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. DNA આનુવંશિક માહિતીનું વાહક છે તે કોઈ પણ પરિવર્તન વગર એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે.
6. ક્યારેક થતાં પરિવર્તન રૂપાંતરણને વિકૃતિ કહે છે. જેનો સંબંધ રંગસૂત્રકે જનીનના પરિવર્તન પર હોય છે.

પ્રશ્ન 31.
મેન્ડેલિયન અનિયમિતતાઓ એટલે શું? તેના કેટલાંક ઉદાહરણોનો ઉલ્લેખ કરો.
ઉત્તર:

1. જનીનિક અનમિયમિતતાઓને બે વર્ગમાં મૂકી શકાય છે:
   (a)જનીનિક અનિયમિતતાઓ
   (b) રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ.
2. મેન્ડેલિયન અનિયમિતતા એ છે કે, જેમાં કોઈ એક જનીનમાં રૂપાંતરણ અથવા વિકૃતિ થાય. આ વિકાર એ જ ક્રિયાવિધિ દ્વારા સંતતિમાં ઊતરે છે જેનો અભ્યાસ આનુવંશિકતાના સિદ્ધાંતોમાં કરવામાં આવેલ છે.
3. આ પ્રકારની મૅન્ડેલિયન અનિયમિતતાઓની આનુવંશિકતાના ઉદાહરણોને કોઈ કુટુંબમાં વંશાવળી પૃથક્કરણ દ્વારા શોધી શકાય છે.
4. મેન્ડેલિયન વિકારોનાં સામાન્ય ઉદાહરણ હિમોફિલિયા, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સિકલસેલ એનીમિયા, રંગઅંધતા, ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા, થેલેસેમિયા વગેરે છે.
5. મૅન્ડેલિયન અનિયમિતતાઓ પ્રભાવી કે પ્રચ્છન્ન પણ હોઈ શકે છે. આ લક્ષણ લિંગ-સંકલિત પણ હોઈ શકે છે.
6. X-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણવાહક માદામાંથી નરસંતતિને મળે છે.

પ્રશ્ન 32.
લિંગસંલગ્નપ્રચ્છન્ન જનીનનીખામીનું રંગઅંધતાના વંશાવળી પૃથક્કરણ દ્વારા વર્ણન કરો.
ઉત્તર:

1. રંગઅંધતા (colour blindness) આ લિંગ-સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનની ખામી છે, જે લાલ અથવા લીલા આંખના શંકુકોષોની ખામી છે. જેના પરિણામે લાલ અને લીલા રંગ પારખવામાં નિષ્ફળ જવાયછે.
2. આ ખામી X રંગસૂત્ર પર હાજર કેટલાંક જનીનોની વિકૃતિને કારણે થાય છે. આ આશરે 8 % નરોમાં જ્યારે 0.4% સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે.
3. લાલ-લીલા રંગની અંધતા માટેના જનીનો X રંગસૂત્ર પર આવેલા છે. નર ફક્ત એક જ અને માદા બે રંગસૂત્ર ધરાવે છે. સ્ત્રી કે જે આ જનીન ધરાવે છે તેના પુત્રમાં રંગઅંધથવાની શક્યતાઓ 50%જેટલી છે.
4. માતા પોતે રંગઅંધ નથી કારણ કે જનીન પ્રચ્છન્ન છે, તેની અસર તેને મળતા આવતા પ્રભાવી સામાન્ય જનીન દ્વારા દબાવી
   દેવાય છે.
5. સામાન્ય રીતે પુત્રી રંગઅંધ હોતી નથી જ્યાં સુધી તેની માતા વાહક અને પિતા રંગઅંધ હોય.

વિશેષ જાણકારી (More Information):

પ્રશ્ન 33.
ટૂંકનોંધ લખોઃ હિમોફિલિયા
ઉત્તર:

• આ લિંગ સંકલિત પ્રચ્છન્ન રોગનો વિસ્તૃત અભ્યાસ થઈ ચૂક્યો છે. જેમાં સામાન્ય વાહક માદામાંથી અમુક નર સંતતિમાં રોગનો ફેલાવો થાય છે.
• તરુધિર ગંઠાવાની ક્રિયામાં રુકાવટ કરતો રોગ છે. રુધિરમાં રહેલું એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન માટેના કારકની ગેરહાજરીથી આ રોગ થાયથાય છે. એના કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીરમાંનાનો ઘા પડવાથી પણ રુધિરનું નીકળવું બંધ થતું નથી.
• વિષમયુગ્મી માદા દ્વારા હિમોફિલિયા રોગ પુત્રોમાં વહન પામે છે. માતાની રોગગ્રસ્ત હોવાની સંભાવના નહિવત્ હોય છે. કારણ કે તેમાં માતાવાહક અને પિતા અસરકર્તા હોવા જરૂરી છે.
• રાણી વિક્ટોરિયાના કુટુંબની વંશાવળી આવા હિમોફિલિક વારસો દર્શાવતાં અનેક સંતાનો દર્શાવે છે. કારણ રાણી હિમોફિલિક હતાં.

વિશેષ જાણકારી (More Information):

પ્રશ્ન 34.
સિકલસેલ એનીમિયા અને ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયા(PKU) વિશે વિસ્તૃત માહિતી આપો.
ઉત્તર:

• સિકલ – સેલ એનીમિયા : આ દૈહિક રંગસૂત્રો સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન લક્ષણ છે. જે પિતૃમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જ પ્રવેશ કરે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ જનીનના વાહક હોય (અથવા વિષમયુગ્મી).
• આ રોગનું નિયંત્રણ એક જોડ જનીન Hb^A અને Hb^S કરે છે. રોગનાં લક્ષણો ત્રણ સંભવિત જનીન પ્રકારમાંથી માત્ર Hb^S(Hb^S Hb^S)વાળા સમયુગ્મી વ્યક્તિઓમાં દેખાય છે.

• વિષમયુગ્મી (Hb^AHb^S) વ્યક્તિ રોગમુક્ત હોય છે. પરંતુ તે રોગના વાહક હોય છે. વિકૃતજનીન સંતતિ જનીનમાં ઊતરવાની સંભાવના 50% હોય છે.
• આ વિકારનું કારણ હિમોગ્લોબિન અણુના 3 ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા ક્રમમાં આવેલા એમિનો ઍસિડ, બ્યુટામિક ઍસિડ (Gu) નું વેલાઇન (Val) દ્વારા દૂર થવાનું છે.
• ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો ઍસિડની આ બાદબાકી β ગ્લોબિનના છઠ્ઠા સંકેતમાં GAG ના સ્થાને GUG દ્વારા દૂર થવાને કારણે થાયછે.
• ઓછા ઑક્સિજનની સ્થિતિમાં વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુમાં બહુલીકરણ થઈ જાય છે અને રક્તકણનો દ્વિઅંતર્ગોળ આકાર બદલાઈને દાતરડા જેવો થઈ જાય છે.
• ફિનાઈલ કિટોન્યુરિયાઃ આ ચયાપચયિક ખામી (metabolic disorder) છે. રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ફિનાઈલ એલેનીન અમિનો ઍસિડને ટાયરોસીનમાં ફેરવવા માટેના જરૂરી ઉત્સુચકની ઊણપ જોવા મળે છે.
• ફિનાઈલ એલેનીન એકત્ર થતો રહે છે અને ફિનાઈલ પાયરુવિક ઍસિડ અને અન્ય વ્યુત્પન્નોમાં ફેરવાય છે.
• તેના એકઠા થવાથી માનસિક નબળાઈ જોવા મળે છે. મૂત્રપિંડ દ્વારા ઓછા શોષણ પામવાને કારણે મૂત્ર સ્વરૂપે વધુ પ્રમાણમાં ઉત્સર્જિત થાય છે.

પ્રશ્ન 35.
ટૂંકનોંધ લખો થેલેસેમિયા
ઉત્તર:

• થેલેસેમિયા (Thalassemia) પ્રકારની વારસાગત મળતી ખામી ધરાવનારના લોહીમાં પૂરતા પ્રમાણમાં હિમોગ્લોબિન બનતું નથી.
• આ દૈહિક સંલગ્ન પ્રચ્છન્ન જનીનથી થતો રુધિરરોગ છે. જે પિતૃઓમાંથી સંતતિમાં ત્યારે જોવા મળે છે જ્યારે બંને પિતૃઓ બિનઅસરકારક વાહકજનીન (અથવા વિષમયુગ્મી)નું વહન કરતા હોય.
• હિમોગ્લોબિનના નિર્માણમાં વપરાતી કોઈ પણ એક ગ્લોબિનની સાંકળ (α અને β)ના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો થાય છે. આને કારણે હિમોગ્લોબિનના અસામાન્ય અણુઓ નિર્માણ પામે છે જેને કારણે એનીમિયા થાય છે.
• હિમોગ્લોબિનની કઈ સાંકળ અસરકર્તા છે તેના આધારે થેલેસેમિયાનું વર્ગીકરણ થાય છે. દા.ત., α / β થેલેસેમિયા.
• α થેલેસેમિયા, એ બે નજીકથી જોડાયેલા સંલગ્ન જનીનો HBA1 અને HBA2 જે દરેક પિતૃના 16મા રંગસૂત્ર પર આવેલા છે. તેના દ્વારા નિયંત્રિત હોય છે અને એક કે ચાર જનીનની વિકૃતિ અથવા દૂર થવાના કારણે જોવા મળે છે. જેમ વધુ જનીનો અસરકર્તા તેમ ગ્લોબિન અણુઓનું ઉત્પાદન ઓછું થાય છે.
• β થેલેસેમિયા એકલ જનીન HBB કે જે દરેક પિતૃના 11મા રંગસૂત્ર ઉપર આવેલા છે. તેના દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને તે એક અથવા બંને જનીનોની વિકૃતિ દૂર થવાને કારણે થાય છે.
• થેલેસેમિયા સિકલસેલ એનીમિયાથી અલગ છે. સિકલ-સેલ એનીમિયામાં ગ્લોબિન અણુના સંશ્લેષણની માત્રાત્મક (quantitative) સમસ્યા છે. જ્યારે થેલેસેમિયામાં ગ્લોબિનના અણુની ગુણાત્મક (qualitative) સમસ્યા છે.
• β થેલેસેમિયાનું પરીક્ષણ લગ્નગ્રંથિથી જોડાતાં પહેલાં કરાવવું જરૂરી છે.
• પુરુષ કે સ્ત્રી બંને પૈકી એક અથવા બંને થેલેસેમિયા મેજર / માયનોર હોઈ શકે.
• માતાપિતા બંને દ્વારા ખામીયુક્ત જનીનવારસામાં મળતાં સંતતિ થેલેસેમિક બને છે. જો બંને થેલેસેમિક માયનોર હોય તો જન્મનાર સંતતિ થેલેસેમિક મેજર બને છે.

પ્રશ્ન 36.
રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ એટલે શું? તેનું કારણ સમજાવો.
ઉત્તર:

• રંગસૂત્રીય સંખ્યામાં દ્વિકીય સંખ્યામાં જોવા મળતી વધઘટને પ્લોઇડી (ploidy) કહે છે.

• એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની અસામાન્ય ગોઠવણીથી રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ થાય છે.
• કોષવિભાજન સમયે રંગસૂત્રિકાઓનું વિશ્લેષણ ન થવાને કારણે રંગસૂત્રોનો વધારો કે ઘટાડો થઈ જાય છે તેને એક્યુપ્લોઇડી (Aneuploidy) કહે છે.
• ઉદાહરણ તરીકે 21મા રંગસૂત્રમાં એક વધારાના રંગસૂત્રના કારણે ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ થાયછે.
• તે જ રીતે એક રંગસૂત્ર ગુમાવવાના કારણે ટર્નસ સિન્ડ્રોમ થાય છે.
• કોષવિભાજનની અંત્યાવસ્થા પછી કોષરસ વિભાજન (cytokinesis)ન થવાથી સજીવોમાં રંગસૂત્રનું એક આખું જૂથ વધી જાય છે તેને પોલિપ્લોઇડી (polyploidy) કહે છે. આ અવસ્થા મુખ્યત્વે વનસ્પતિઓમાં જોવા મળે છે.

પ્રશ્ન 37.
લિંગી અને દૈહિક રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાઓ ઉદાહરણ સહિત સમજાવો.
ઉત્તર:

1. મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા 23 જોડ(46) છે. તેમાંથી 22 જોડદૈહિક રંગસૂત્ર હોય છે અને એક જોડલિંગી રંગસૂત્ર હોય છે.
2. દૈહિક રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધઘટને પરિણામે સર્જાતી અનિયમિતતા આનુવંશિક હોતી નથી જ્યારે લિંગી રંગસૂત્રોની અનિયમિતતા આનુવંશિકતા દર્શાવે છે.
3. ક્યારેક વ્યક્તિમાં એક રંગસૂત્ર વધુ જોવા મળે છે (ટ્રાયસોમી). ક્યારેક એક રંગસૂત્રની ઘટપડે છે (મોનોસોમી).
4. રંગસૂત્રીય અનિયમિતતાના સામાન્ય ઉદાહરણ ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ, ટર્નસ સિન્ડ્રોમ, ક્લાઈન ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ વગેરે છે.

પ્રશ્ન 38.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ વિશે ટૂંકમાં સમજૂતી આપો.
ઉત્તર:

• આ ખામી 21માં રંગસૂત્રોમાં (ટ્રાયસોમી 21) એક વધારાના રંગસૂત્રના ઉમેરાવાના કારણે થાય છે. આ જોડીમાં બે રંગસૂત્રોને બદલે ત્રણ હોય છે. આમ કુલ રંગસૂત્રો 47 હોય છે.
• આ આખામીનું નિર્દેશન સૌપ્રથમ 1866માં લેન્ગડનડાઉન (langdon down) નામનોવૈજ્ઞાનિક દ્વારા કરાયું હતું.

• આ ખામી સંબંધિત લક્ષણો નીચે પ્રમાણે જોવા મળે છે:
• ઠીંગણું કદ, મોટું માથું, ટૂંકી ગરદન
• મોંગોલૉઇડ પ્રજા જેવાગડીયુક્ત આંખના પોપચાં
• લાંબી, જાડી અને ફૂલેલી જીભ, લટકતા હોઠ
• માનસિક મંદતા, શારીરિક વિકાસ રુંધાયેલો
• ટૂંકા અક્કડ આંગળા, સપાટ હથેળી
• પ્રજનન અંગો અલ્પવિકસિત, વંધ્યતા (sterility)
• આવાખામીયુક્ત બાળજન્મસામાન્ય રીતે મોટી ઉંમરે બાળકને જન્મ આપતી માતાના બાળકમાં જોવા મળે છે.
• દર 700 વ્યક્તિમાંથી 1 બાળકમાં ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ હોવાની શક્યતાઓ જોવા મળે છે.

પ્રશ્ન 39.
લિંગીરંગસૂત્રની અનિયમિતતાથી જોવા મળતી ઊણપોના ઉદાહરણ આપી ટૂંકમાં વર્ણવો.
ઉત્તર:

1. લિંગી રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમીનું ઉદાહરણ ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY)અને મોનોસોમીનું ઉદાહરણ ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ (XO) છે.
2. ક્લાઈન ફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ (Klinefelter’s Syndrome): આ આનુવંશિક વિકારનું કારણ એક વધારાનું X રંગસૂત્ર છે જેને કારણે કેર્યોટાઈપ 47 XXY રંગસૂત્રો દર્શાવે છે.
3. સ્વરૂપ પ્રમાણે પુરુષ પણ વંધ્ય
4. શુક્રપિંડો અલ્પવિકસિત
5. ઊંચું કદ, લાંબા પડતા પગ, ટૂંકી ગરદન
6. શરીર પર આછી રુંવાટી (વાળ)
7. દર 1500 વ્યક્તિઓમાં 1 વ્યક્તિ આ અનિયમિતતા દર્શાવે છે.
8. સ્ત્રીઓમાં હોય તેવી છાતી, પહોળી અને ચપટી નિતંબ મેખલા, તણો સ્ત્રી જેવો અવાજ.
9. માનસિક મંદતા
10. ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ (Turner’s Syndrome) : આ પ્રકારના વિકારનું કારણ એક X રંગસૂત્રની ગેરહાજરી છે. એટલે 45 રંગસૂત્રો (XO) હોય છે.
11. આવી સ્ત્રી ઠીંગણું કદ, ટૂંકું કરચલીવાળું ગળું
12. પ્રજનન અંગો અલ્પવિકસિત, ગર્ભાશય અલ્પવિકસિત પાર
13. દ્વિતીય ગૌણ જાતીય લક્ષણો જોવા મળતાં નથી.

(તફાવત આપો. (2 ગુણ)

પ્રશ્ન 1.
એકસંકરણ અને દ્વિસંકરણ
ઉત્તર:

એકસંકરણ	દ્વિસંકરણ
(1) તે સજીવના એકલક્ષણને આધારિત છે. (આનુવંશિક)	(1) તે સજીવના બે લક્ષણને આધારિત છે. (આનુવંશિક)
(2) તેમાં એક પ્રભાવી અને એક પ્રચ્છન્ન એમ વૈકલ્પિક જનીનો હોયછે.	(2) તેમાં બે પ્રભાવી અને બે પ્રચ્છન્નએમાચાર વૈકલ્પિકજનીનો હોય છે.
(3) તેના આધારે પ્રભાવિતા અને વિશ્લેષણનો નિયમ પ્રસ્થાપિત કરાયો છે.	(3) તેના દ્વારા કારકોના મુક્ત વિશ્લેષણનો નિયમ દર્શાવવામાં આવ્યો છે.
(4) F2 પેઢી 3 : 1 સ્વરૂપ પ્રમાણ દર્શાવે છે.	(4) F2 પેઢી 9 : 3 : 3 : 1 સ્વરૂપ પ્રમાણ દર્શાવે છે.

પ્રશ્ન 2.
કસોટીસંકરણ અને બેકક્રોસ
ઉત્તર:

કસોટીસંકરણ	બેક ક્રોસ
(1) તે આનુવંશિક લક્ષણોની ચકાસણી માટે થાય છે.	(1) તે પ્રભાવિતાકે પ્રચ્છન્નતા સ્પષ્ટ કરવા માટે થાય છે.
(2) F1 પેઢીની સંતતિ સાથે પ્રભાવી અભિવ્યક્તિ ધરાવતાપિતૃનું સંકરણ કરાવાય છે.	(2) F1 પેઢીની સંતતિ સાથે પ્રચ્છન્ન અભિવ્યક્તિ ધરાવતા પિતૃનું સંકરણ કરાય છે.
(3) કસોટીસંકરણનું પરિણામ 1 : 1 : 1 : 1 હોયછે.	(3) બેંક ક્રૉસ સંકરણમાં બધા જ પ્રભાવ પ્રમાણ હોય છે.

પ્રશ્ન 3.
સહલગ્નતા અને વ્યતિકરણ
ઉત્તર:

સહલગ્નતા	વ્યતિકરણ
(1) સહલગ્નજનીનો એકજ રંગસૂત્રપર હોય છે.	(1) તે માટેના જનીનો ભિન્ન રંગસૂત્રો પર હોય છે
(2) જનીનો સાથે જવહન પામે છે.	(2) જનીનો એકસાથે વહન પામતાં નથી.
(3) જનીનોની અદલાબદલી થતી નથી.	(3) જનીનોની ફેરબદલી થાય છે.
(4) સહલગ્નતા દ્વારા પ્રભાવી લક્ષણની પ્રભાવિતા વધે છે.	(4) વ્યતિકરણ દ્વારા આવશ્યક લક્ષણ ભિન્નતાને કારણે પ્રાપ્ત થઈ શકે છે. જે વ્યતિકરણ પામેલા હોય છે.

પ્રશ્ન 4.
અપૂર્ણપ્રભુતા અને સહપ્રભાવિતા
ઉત્તર:

અપૂર્ણપ્રભુતા	સહાપ્રભાવિતા
(1) તે એકલક્ષણ માટેના બે પ્રભાવીજનીનો દ્વારા દર્શાવાય છે.	(1) એક જનીન પરબે પ્રભાવીલક્ષણોની અભિવ્યક્તિ જોવા મળેછે.
(2) બે પ્રભાવીજનીનોમાંથી એકની પણ અભિવ્યક્તિ જોવા મળતી નથી.	(2) બે પ્રભાવી લક્ષણો એકસાથે અભિવ્યક્તિ પામે છે.
(3) પ્રભાવી લક્ષણને બદલે નવું લક્ષણ જોવા મળે છે.	(3) પ્રભાવી લક્ષણો જળવાઈ રહે છે.
(4) ઉદા.સ્નેપડૉગ, ગુલબાસ	(4) ઉદા. ઢોરમાં રુંવાટી

પ્રશ્ન 5.
વટાણામાં સહલગ્નતા અને ડ્રોસોફિલામાં સહલગ્નતા
ઉત્તર:

વટાણામાં સહલગ્નતા	ડોસોફિલામાં સહલગ્નતા
(1) બેટ્સન અને પુનેટ દ્વારા જાંબલી રંગ, લાલ રંગ, લાંબી પરાગરજ, ગોળ પરાગરજ વચ્ચે દર્શાવેલ છે.	(1) મોર્ગન ડ્રોસોફિલામાં પીળા-બદામી રંગ, સફેદ કાળી આંખ માટે દર્શાવેલ છે.
(2) F1 પેઢીમાં જાંબલી પુષ્પ અને લાંબી પરાગરજવાળા પુષ્પ જોવા મળે છે.	(2) F1 પેઢીમાં ડોસોફિલા પીળો રંગ અને સફેદ આંખ ધરાવતા જોવા મળે છે.
(3) F2 પેઢી 11 : 1 : 1 : 7નું પ્રમાણ ધરાવે છે.	(3) F2 પેઢી 1 : 1 નું પ્રમાણ દર્શાવે છે.
(4) પ્રભાવી લક્ષણની અભિવ્યક્તિ વધુ છે.	(4) પ્રભાવી અને પ્રચ્છન્ન લક્ષણ સરખા પ્રમાણમાં હોય છે.

પ્રશ્ન 6.
મનુષ્યમાં લિંગનિશ્ચયન અને ડ્રોસોફિલામાં લિંગનિશ્ચયન
ઉત્તર:

મનુષ્યમાં લિંગનિશ્ચયન	ડોસોફિલામાં લિંગનિશ્ચરાના
(1) મનુષ્યમાં 44+XY રંગસૂત્રનરમાં 44+XX રંગસૂત્રમાદામાં હોય છે.	(1) ડોસોફિલામાં 3+XX માદામાં અને 3+XY રંગસૂત્રો નરમાં જોવા મળે છે.
(2) નરમાં XY હોય છે.	(2) નરમાં XY કે XO હોય છે.
(3) જો Y રંગસૂત્રગેરહાજર હોય તો નરપણું જોવા મળતું નથી.	(3) XY નર ફળદ્રુપ અને XOનર વંધ્યતા દર્શાવે છે.
(4) Yરંગસૂત્ર પર આવેલ જનીન લિંગ નિશ્ચયન કરે છે.	(4) X/A નો ગુણોત્તર લિંગનિશ્ચયન માટે જવાબદાર હોયછે.

પ્રશ્ન 7.
એકકીય પ્રક્રિયા અને દ્વિકીય પ્રક્રિયા
ઉત્તર:

એકકીયપ્રક્રિયા	દ્વિકીય પ્રક્રિયા
(1) માદામાં જન્યુઓ એકકીય અર્ધીકરણથી ઉત્પન્ન થાયછે.	(1) નરમાં જન્યુઓ દ્વિકીય સમભાજન દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે.
(2) અર્ધીકરણને અંતે અંડકોષ એકકીય બને છે.	(2) નરવડે બનતાં શુક્રકોષો કિકીય રહે છે.
(3) જો એકકીય અંડકોષનું ફલન ના થાય તો તે નરમાં ફેરવાયછે.	(3) જો ફલન થાય તો તે માદામાં ફેરવાય છે.
(4) નરમાં 16 રંગસૂત્રો હોય છે, તેને ડ્રોન કહે છે.	(4) માદામાં 32 રંગસૂત્રો હોય છે.

પ્રશ્ન 8.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ
ઉત્તર:

ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ	ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ
(1) તે દૈહિક રંગસૂત્રોની અનિયમિતતા છે.	(1) તે લિંગીરંગસૂત્રોની અનિયમિતતા છે.
(2) તેમાં 21મા જોડની અનિયમિતતા જોવા મળે છે.	(2) તેલિંગી રંગસૂત્ર 23મી જોડની અનિયમિતતા દર્શાવે છે.
(3) તે 21મી જોડની ટ્રાયસોમી ધરાવે છે.	(3) તે 23મી જોડના ટ્રાયસોમી ધરાવે છે.
(4) સ્ત્રીપુરુષ બંનેમાં જોવા મળે છે.	(4) ફક્ત નરમાં જોવા મળતી અનિયમિતતા છે.

પ્રશ્ન 9.
ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ-ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ
ઉત્તર:

ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ	ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમ
(1) તે દૈહિક રંગસૂત્રોની અનિયમિતતા છે.	(1) તે લિંગી રંગસૂત્રોની અનિયમિતતા છે.
(2) તેમાં 21માજોડની અનિયમિતતા જોવા મળે છે.	(2) તેલિંગી રંગસૂત્ર23મી જોડની અનિયમિતતા દર્શાવે છે.
(3) સ્ત્રી/પુરુષ બંનેમાં જોવા મળે છે.	(3) ફક્ત સ્ત્રીમાં જોવા મળતી અનિયમિતતા છે.
(4) તે 21મી જોડની ટ્રાયસોમી ધરાવે છે.	(4) તે 23મી જોડની મોનોસોમી ધરાવે છે.

વૈજ્ઞાનિક કારણો આપો. (2 ગુણ)

પ્રશ્ન 1.
મેડલની સફળતાનું કારણ તેના વટાણાનાં છોડની પ્રયોગ માટેની પસંદગી હતી.
ઉત્તર:
મૅન્ડલની સફળતાના કારણો નીચે પ્રમાણે છેઃ

1. વટાણાનો છોડખુલ્લી જગ્યાએ ઉછેરી શકાય છે.
2. વટાણાનો છોડ સામાન્ય રીતે સ્વફલન કરે છે.
3. વટાણાનોછોડસ્પષ્ટવિરોધાભાસી લક્ષણો ધરાવે છે.
4. સરળતાથી પરફલન પ્રેરી શકાય છે.
5. વિપુલ સંતતિ પ્રાપ્ત થાય છે.

પ્રશ્ન 2.
રંગઅંધતા સામાન્યરીતે પુરુષોમાં જ જોવા મળે છે.
ઉત્તર:
રંગઅંધતા પ્રચ્છન્ન જનીન CC દ્વારા સર્જાય છે. રંગઅંધતાના જનીનો X રંગસૂત્ર પર આવેલાં હોય છે. તેનાં વૈકલ્પિક કારકોY રંગસૂત્ર પર ગેરહાજર હોય છે. આ રોગ પુરુષમાં જ જોવા મળે છે. સ્ત્રી રંગઅંધતાની વાહક હોઈ શકે પણ લક્ષણો દર્શાવતી નથી. .

પ્રશ્ન 3.
બીટાથેલેસેમિયાનું પરીક્ષણ લગ્નગ્રંથિથી જોડાતાં પહેલાં કરવું જોઈએ.
ઉત્તર:
થેલેસેમિયાની ખામી ધરાવનારના લોહીમાં પૂરતા પ્રમાણમાં હિમોગ્લોબિન બનતું નથી. કૃ થેલેસેમિયામાં 8 ગ્લોબિન અણુની સાંકળનું ઉત્પાદન અસરકર્તા છે. B થેલેસેમિયા એકલ જનીન HBB જે દરેક પિતૃના 11મા રંગસૂત્ર પર આવેલ છે તેના દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને તે એક અથવા બંને એક જનીનમાં વિકૃતિ અથવા દૂર કરવાના કારણે જોવા મળે છે.

પ્રશ્ન 4.
જનીનિક અવ્યવસ્થામાં વંશાવળી પૃથક્કરણ અગત્યનો ભાગભજવે છે.
ઉત્તર:

1. વંશાવળી પૃથક્કરણ દ્વારા જનીનિક અનિયમિતતાઓ સમજાવી શકાય છે.
2. મૅન્ડલના કાર્યના સંશોધનો પછી મનુષ્યમાં વારસાગત લક્ષણોની ભાત (pattern)ના પૃથક્કરણ કરવાનો અભ્યાસ શરૂ થયો.
3. માનવ કુટુંબમાં અનેક પેઢીઓએ ધરાવતા કોઈ એક લક્ષણની નોંધ રાખવાની બાબતને વંશાવળી પૃથક્કરણ કહે છે.
4. આ પ્રકારના પૃથક્કરણમાં કોઈ એક ખાસ લક્ષણના ઇતિહાસની પ્રથમ માહિતી એકઠી કરાય છે. ત્યાર પછી ચાર્ટ દ્વારા તે લક્ષણની અભિવ્યક્તિને દર્શાવવામાં આવે છે.

પ્રશ્ન 5.
લિંગી પ્રજનન કરતી જાતિઓમાં જનીનિક ભિન્નતા જોવા મળે છે.
ઉત્તર:

1. હંમેશાં એવું હોતું નથી કે સંતતિ તેના પિતૃઓને મળતી જ આવે, તેઓ પિતૃઓથી અલગ પણ પડતા હોય છે.
   પ્રાથમિક રીતે લિંગી પ્રજનન કરતી જાતિઓમાં જનીનિક ભિન્નતા વિકસતી હોય છે. તેનું કારણ એ છે કે પિતૃજનીનો નવાં જોડાણો વખતે અદલાબદલી પામતાં હોય છે. એટલે સંતતિ નવું જનીનપ્રકાર ધરાવે છે.

પ્રશ્ન 6.
વિકૃતિએ કોષવિભાજનમાં થતી ભૂલ છે.
ઉત્તર:

• વિકૃતિ એવી ઘટના છે જેના પરિણામે DNA ના અનુક્રમ (sequence)માં વૈકલ્પિક ફેરફાર થાય છે તેના પરિણામે સજીવના જનીન સ્વરૂપ અને સ્વરૂપ પ્રકારમાં પરિવર્તન થાય છે.
• પ્રત્યેક રંગસૂત્રિકા, એક છેડાથી બીજા છેડા સુધી ગૂંચળાસ્વરૂપે DNA કુંતલ ધરાવે છે. DNAનાખંડનોલોપ, દ્વિગુણન રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર પ્રેરે છે. કેમ કે જનીન રંગસૂત્રોમાં સ્થિત માનવામાં આવે છે. માટે રંગસૂત્રોમાં થતો ફેરફાર અસાધારણ અને વિપથનને દર્શાવે છે.